QUINTO FICHAMENTO!

Influência genética sobre a doença de alzheimer de início precoce
Juliana Faggion Lucatelli1, Alessandra Chiele Barros1, Sharbel Weidner Maluf2, Fabiana Mich elsen de Andrade3,Lucatelli JF, et al. / Rev Psiq Clín. 2009;36(1):25-30.

"A doença de Alzheimer (DA) é a demência mais comum
entre idosos em todo o mundo, o que acarreta muitos
gastos para a saúde pública. No Brasil, o estudo da DA
está se tornando tão importante quanto em outros países,
já que a parcela populacional na faixa etária acima dos
65 anos de idade vem crescendo significativamente1,2.
Assim, tanto a DA de início precoce (DAIP) quanto a
DA de início tardio (DAIT) se tornam cada vez mais
importantes problemas de saúde pública."(p.2)
"As mutações relacionadas à DA de início precoce
foram descobertas a partir da segunda metade da década
de 1980, quando estudiosos procuravam identificar
possíveis genes com segregação mendeliana em grandes
famílias cuja característica era a presença de vários
membros afetados nas diferentes gerações.
Mutações nos genes APP, PSEN1 e PSEN2 são
responsáveis por aproximadamente 40% dos casos de
DA com início precoce. Entre 30% e 40% dos casos têm
padrão de herança autossômica dominante (revisado
por Tanzi e Bertram, Holmes e Rogaeva). A associação
entre a DA de início precoce e mutações gênicas
foi descrita para os seguintes genes: apolipoproteína
E, precursor da proteína amiloide (APP), presenilina 1
(PS 1 ou S182), presenilina 2 (PS 2, ou STM-2 ou AD)
e o gene da proteína TAU (MAPT)."(p.3)
"Os dados revisados por este artigo demonstram a grande
complexidade da doença de Alzheimer de início precoce.
Neste artigo, restringimos a análise dos dados relacionados
a essa classe de DA, com o objetivo de buscar
as causas genéticas dessa patologia. Os resultados dos
estudos até hoje realizados indicam a importância de
respeitarmos a especificidade dessa doença e suas diferenças
em relação à DA de início tardio, no momento em
que se imagina a aplicação futura desse conhecimento
para a saúde pública."(p.4)
"É importante ter em mente que a perspectiva da utilização
dos dados de influência genética para o diagnóstico
precoce de pacientes potenciais ainda é bastante limitada.
Mesmo nos casos de DA de etiologia monogênica,
que incluem alguns dos casos de DA de início precoce,
a heterogeneidade genética é muito grande, com cada
mutação descrita nesta revisão, sendo a responsável pela
patologia, em cada família diferente. Dessa maneira, não
existe somente um alelo causador para esses casos, o
que resulta na necessidade de grande cautela, quando
a ideia é a aplicação para o rastreamento de indivíduos
com possibilidade de desenvolver a doença, ou seja, o
diagnóstico genético precoce. Em casos de patologias de
origem monogênica, esse tipo de aplicação futura será
possível, mas somente quando o grau de penetrância
de cada mutação diferente for conhecido, e em casos
nos quais a mutação causadora da patologia já tiver sido
estabelecida para a família em questão."(p.4)